中华医学杂志编辑部投稿

期刊简介

　　中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0376-2491

国内统一连续出版号: CN 11-2137/R

邮发代号: 2-588

出版周期 周刊

创刊时间 1915

出版地区 北京

订购价格 1544.00

杂志荣誉 1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华医学杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：0376-2491
国内刊号：11-2137/R
出版周期：周刊

期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)

中华医学杂志2008年第46期文章

重视对线粒体病的基因诊断和功能检测

线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heterop......

作者：成豫刊期： 2008- 46
非空腹状态下的血脂也可预测心血管事件风险

血脂水平已被临床广泛用于评估心血管事件风险.通常,我们会要求患者在进行血脂榆测前至少禁食8h.然而很多门诊患者常忽略了这点.正常饮食对血脂检测的影响有多大,其数据是否可用米评估心血管事件风险,丹麦哥本哈根大学医院的Nordestgaard教授等在杂志(Circulation,2008,118:2047-2056)上发表文章,通过对哥本哈根一般人群研究(CopenhagenGeneralPopula......

作者：姜寄；何力鹏刊期： 2008- 46
双气囊小肠镜与腹部CT在小肠疾病诊断中的临床价值

目的探讨和比较双气囊小肠镜(DBE)与腹部CT对小肠疾病的诊断价值.方法2007年1月至2008年1月,共对70例疑患小肠疾病者行78次DBE检查,所有患者同时行CT榆查.两组资料行配对四格表资料的X2检验或Fisher精确概率检验.结果70例患者DBE诊断阳性率明显高于CT[57.1%(40/70)vs31.4%(22/70),P......

作者：陈李华；曹海军；章宏；单国栋；张冰凌；姜玲玲；李霖；陈洪潭；方英；程瑛；吴忱姣；厉有名刊期： 2008- 46
第三届全国胃肠黏膜屏障基础与临床研究学术会议有奖征文通知

......

作者：刊期： 2008- 46
2008年全国小儿心血管疾病学术会议简介

2008年全国小儿心血管疾病学术会议于2008年9月24至26开在山东省济南市召开.会议南中华医学会儿科学分会心血管学组组长、长江学者杜军保教授主持,来自全国27个省、市、自治区及香港、澳门特别行政区的222位儿科临床工作者及研究人员参加了会议,共收录论文330篇,其中大会交流71篇,专题讲座16篇.......

作者：万宏；李伟刊期： 2008- 46
MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用

目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本,以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析,同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和位点特异性PCR分析.结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符:13......

作者：曾健；柯龙凤；邓小军；蔡美英；涂向东；兰风华刊期： 2008- 46
97例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析

目的探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、　T8993C、T......

作者：王朝霞；栾兴华；张英；杨艳玲；戚豫；卜定方；袁云刊期： 2008- 46
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究

目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段.方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各......

作者：马祎楠；方方；杨艳玲；张英；王松涛；许玉凤；裴珮；袁云；卜定方；戚豫刊期： 2008- 46
多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者

目的分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明确是否存在缺失.采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-Pen)方法对x-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析.并应用荧光原位杂交(FISH)技术进行验证.......

作者：朱海燕；李海波；邬玲仟；朱湘玉；李洁；杨滢；朱瑞芳；吴星；段红蕾；张颖；胡娅莉刊期： 2008- 46
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

目的检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI......

作者：李美蓉；王小竹；刘晓燕；杨艳玲；包新华；张月华；熊晖；钟南；秦炯；吴希如；潘虹刊期： 2008- 46

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