期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用
曾健；柯龙凤；邓小军；蔡美英；涂向东；兰风华
关键词：肌疾病, 萎缩性, 诊断, 多重连接依赖性探针扩增, 运动神经元存活基因
摘要：目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法 从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本,以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析,同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和位点特异性PCR分析.结果 MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符:13例患者的运动神经元存活基因(SMN)1基因均呈纯合缺失,SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度(从I型到Ⅲ型)存在显著性差异(P<0.05);31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29(占93.5%),2拷贝的为2(占6.5%);50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1(占2.0%),2拷贝的为48(占96.O%);SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMN1基因拷贝数存在显著件差异(P<0.01);10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失.结论 MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法.
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