期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
97例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析
王朝霞；栾兴华；张英；杨艳玲；戚豫；卜定方；袁云
关键词：线粒体脑肌病, DNA, 线粒体, 突变
摘要：目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、 T8993C、T3271C突变)、并对部分患者进行mtDNA伞长测序寻找有无其他的突变位点.结果 97例患者中有81例患者存在mtDNA突变,突变类型包括单一的大片段缺失21例,多发的大片段缺失4例,A3243G突变43例,A8344G突变6例,T8993G、T8993C、T3271C突变各1例.KSS/CPEO与单发的mtDNA大片段缺失相关、MELAS与A3243G点突变、MERRF与A8344G点突变、母系遗传的Leigh 病与8993位点的突变相关.另外在4例线粒体肌病患者中发现细胞色素b编码基因A15316G (T194A)、G15221A(D159N),ATPase6编码基因G9196A(D224N)和16SrRNA C2835T突变各1例.结论 国人不同类型线粒体肭肌病的mtDNA突变类型与国外外的报道道基本一致.虽然线粒体脑肌病的临床表刑和基因型之间有一定的相关件,但不同的基因型和临床表型之间也存在一定的交叉,反映了线粒体病的异质性特点.
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