期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
重视对线粒体病的基因诊断和功能检测
成豫
关键词：线粒体病, 基因诊断, 功能检测, functional study, 线粒体基因组, 组织器官, 能量需求, 肿瘤发生, 运动损伤, 依赖程度, 氧化环境, 物种进化, 母系遗传, 环状, 核基因组, 构成, 功能异常, 各年龄段, 发病机制, 代谢障碍
摘要：线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heteroplasmy)和阈效应(threshold effect)等.由于线粒体内膜内的高氧化环境,加之并无蛋白包裹的环状mtDNA易受损伤,各种突变累积很多,导致各种以能量缺乏为核心表现的疾病.因为不同组织器官对能量依赖程度不同,如脑、心、骨骼肌等为高能量需求组织,所以它们的线粒体功能异常发生的阈值较低,从而对线粒体代谢障碍更为敏感.由此延伸的很多研究涉及物种进化、人类起源和迁移、肿瘤发生、DNA修复病、运动损伤和老化[1].
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