期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
解偶联蛋白2基因和β3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系
修玲玲；翁建平；隋昳；王晶；严晋华；黄知敏
关键词：糖尿病, 非胰岛素依赖型, 肥胖症, 突变, 受体, 肾上腺素能β3
摘要：目的研究解偶联蛋白2(UCP2)基因Ala55Val变异和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异对2型糖尿病和肥胖症的影响,以及两基因变异是否起协同的作用.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对177名正常对照、173例2型糖尿病病人和119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala55Val变异和β3-AR基因Trp64Arg变异的检测.比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异.联合分析UCP2基因变异和β3-AR基因变异在2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应.结果①2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala55Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组(分别为23.7%、21.8%、7.9%,OR=4.62,P=0.001;OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者体重指数(kg/m2)(22.2±1.8)高于非携带者(21.6±2.1).②2型糖尿病组β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异的基因频率(52%)明显高于正常组(40%);正常人携带Trp64Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后2 h血糖水平.③当单一的UCP2或β3-AR基因变异时,在2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P>0.05);当UCP2和β3-AR两基因同时发生变异时,2型糖尿病组和肥胖组的变异基因频率分布则明显高于正常组(OR=3.69,P=0.000;OR=2.57,P=0.009).④携带Val/Val+Trp/Arg基因型组合者与2型糖尿病(OR=10.43,P=0.000)和肥胖者(OR=8.58,P=0.002)的关系密切.结论UCP2基因Ala55Val纯合子变异明显增加了2型糖尿病和肥胖症发生的危险性;β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异与2型糖尿病的发病有明显的相关性;证实了2种微效基因累加起来可以形成明显的表型效应.
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