期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测
李颖；冯建生；李文典
关键词：载脂蛋白B, 遗传病, 高胆固醇血症, 单链构像多态性
摘要：目的筛查导致家族性载脂蛋白B-100(apoB-100)受体结合缺陷的未知突变,以阐明高胆固醇血症的遗传背景,了解apoB-100 受体结合区的定位.方法以原发性高胆固醇血症患者为对象,用聚合酶链反应(PCR)扩增apoB基因第26外显子编码2980-3084位氨基酸残基的核苷酸序列,长363碱基对, 产物进行单链构像多态性(SSCP)分析,以筛查可能存在的突变.结果 341例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带.结论 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变,或突变率很低.(2)不支持2980-3084残基是apoB-100 的受体结合区的假说.
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