期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
t(1；21)伴不孕一例
张银汉；张万胜；欧阳耀灵；朱顺先
关键词：细胞遗传学检查, 甲状腺功能正常, 促卵泡生成激素, 患者, 父母, 促黄体生成素, 实验室检查, 染色体制备, 内分泌激素, 生育, 近亲婚配, 核型, 妇科检查, 常规培养, 表型, 外周血, 肾功能, 家族史, 肝功能, 电解质
摘要：患者女，30岁，因婚后8年不孕就诊。查体：身高171 cm，体重61 kg，表型、智力正常，妇科检查正常。实验室检查：肝功能、肾功能、电解质正常。甲状腺功能正常。血清内分泌激素：促卵泡生成激素(FSH)：12.6 mIU/ml(正常值：1.4～116.3 mIU/ml)，促黄体生成素(LH)：40.6 mIU/ml(正常值：0.7～76.3 mIU/ml)，孕酮(progesterone)：32.4 nmol/L(正常值：7.5～98.3 nmol/L)，雌二醇(E2)：102.1 pg/ml(正常值：19～528 pg/ml)，睾酮(testosterone)：12.4 ng/dl(正常值：14～827 ng/dl)。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，染色体制备，G显带分析，患者核型为：46，XX，t(1；21)(p34；q22)46，XX，t(1；21)(1qter→1P34∷21q22→21pter；21qter→21q22∷1p34→1qter)。患者系第2胎足月顺产，其母生育2胎，第一胎为男性，已正常生育。其父母、兄长表型均正常，父母非近亲婚配，家族史无特殊。其丈夫、父母、兄长核型均正常。
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