期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
线粒体16189T→C变异与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究
纪立农；高蕾莉；韩学尧
关键词：糖尿病, 2型, 线粒体, 基因
摘要：目的了解线粒体DNA16189T→C变异在2型糖尿病（DM）人群中的发生率和该基因变异与胰岛素抵抗的关系以及对糖尿病遗传易感性的影响。方法利用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切分析，对383例随机抽取的无亲缘关系的2型DM患者及151例无糖尿病的正常对照者进行筛查。结果（1）2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率显著高于正常对照组（20%，P<0.000 1）；（2）母亲有糖尿病的2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率高于无母系糖尿病家族史的患者（27%, P=0.012）；（3）在2型DM患者中, 与mtDNA 16189T →C变异阴性组相比，mtDNA 16189T→C变异阳性组的空腹胰岛素水平升高（1.5 μU/L±2.5 μU/L vs 1.2 μU/L±1.2 μU/L，经对数转化后为0.24 μU/L±0.07 μU/L vs 0.2 μU/L±0.07 μU/L, P=0.031），胰岛素敏感指数降低（-4.58±0.76 vs -4.42±0.75, P=0.03）Homa胰岛素抵抗指数升高（6.52±10.69 vs 5.03±6.35，经对数转化后：1.47±0.76 vs 1.30±0.75,P=0.04）。（4）在正常对照组中，mtDNA 16189T→C变异阳性组与阴性组的年龄、性别、体重指数、腰臀围比、血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数（ISI）以及Homa胰岛素抵抗指数间的差异均无显著意义（P>0.05）。结论 mtDNA 16189T→C变异是2型DM的易感基因之一，它可能通过影响线粒体的能量代谢，使ATP产生受阻，从而影响胰岛素敏感性血糖摄取和糖代谢，导致外周组织的胰岛素抵抗。
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