期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究
王秀英；史耀舟；叶月仙；刘福民；金维荣；陈文贤；汪敏；胡兰靛；赵国屏；孔祥银
关键词：表皮囊肿, 角蛋白17, 基因, 突变
摘要：目的了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系.方法应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变.结果囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生G→A的突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变.巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变.而正常人10人份及2 000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp2条带.结论角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一.这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据.
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