期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变
侯国庆；梁秀龄；陈嵘；杨春水；王莹；黄帆；欧翠华；徐评议
关键词：肝豆状核变性, 基因突变, 染色体隐性遗传病, 蛋白质产物, 致病基因定位, 铜代谢障碍, 尚未见报道, 技术检测, 患者, 功能异常, 发病机制, 表达变化, 原发性, 铜转运, 酶抗体, 应用, 特征, 筛查, 课题, 国内
摘要：肝豆状核变性（Wilson′ disease, WD）是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于13q14.3, 编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白）［1-3］。该病以原发性铜代谢障碍为特征，目前的研究多认为WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病［4-6］。在WD患者，WD基因突变，导致WD蛋白的表达变化，其表现可能为量的减少、功能异常等，目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此，我们应用特定的抗P型ATP酶抗体（抗ABD），结合Western blot印迹技术检测了WD蛋白的变化，同时筛查患者WD基因exon 8的突变，以探讨WD的发病机制。
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