期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
疾病相关基因研究需要临床流行病学
赵一鸣
关键词：疾病, 基因研究, 相关基因, 临床流行病学, 技术路线, 环境因素, 人类基因组计划, 分子生物学, 方法学, 病因学研究, 资料收集, 多专业, 预选, 研究对象, 选择, 微效基因, 人群研究, 基因扫描, 分析评价, 范畴
摘要：寻找疾病相关基因是继人类基因组计划完成后的一项新的庞大工程，涉及到医学和生物学的许多专业和领域。除了分子生物学外，临床流行病学是疾病相关基因研究需要的另一重要相关专业。 病人和相应的对照者是疾病相关基因研究必不可少的研究对象。以人为对象的研究，涉及到许多复杂的问题，必须用人群研究的方法和技术进行研究设计、资料收集和分析评价，这些内容都包括在临床流行病学范畴内。 已知多数疾病的病因是复杂的，如由多个基因致病，或由多个环境因素致病，或由多个基因和多个环境因素共同致病等，统称为复杂疾病的病因，疾病相关基因属于这一范畴。对于复杂疾病的病因学研究人们已经做了长期努力，包括疾病相关基因的研究，但成功的例子很少。究其原因，研究策略和方法学的相对滞后是制约进展的“瓶颈”。如家系＋全基因扫描的技术路线沿用单基因病研究的方法，在实践中遇到复杂疾病多个微效基因的困扰，至今没有取得突破性的进展。病例-对照＋预选基因的技术路线遇到对照的选择、预选基因的选择等难题，仍需要不断改进。
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