期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究
邱广蓉；孙桂凤；孙淼；孙开来；袁翼华
关键词：遗传易感基因, 室间隔缺损, 遗传连锁不平衡检验, 动物实验, 基因表达调控, 遗传因素, 研究对象, 心脏发育, 流行病学, 精细定位, 脊椎动物, 基因水平, 发病机制, 发病过程, 遗传度, 微卫星, 染色体, 证明, 选择, 文献
摘要：流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）发病过程中发挥重要作用，遗传度为55%～65%。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主，以人为研究对象，从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Hox基因表达调控［1］。作者在人类Hox基因所在的染色体区域12q12-13、2q31内选择微卫星DNA标记，收集VSD核心家系进行遗传连锁不平衡检验（transmission disequilibrium test, TDT），首次证明Hox基因与VSD相关，并将VSD遗传易感基因初步定位，为进一步精细定位和克隆奠定基础。
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