期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用
萧剑锋；唐北沙；谢光洁；肖波；夏家辉
关键词：腓骨肌肌萎缩症, 基因诊断, 聚合酶链式反应
摘要：目的 探讨应用聚合酶链反应（PCR）技术建立中国人腓骨肌萎缩症（CMT）基因诊断的方法。方法 分别应用PCR-双酶切、聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）、聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）或PCR直接测序等方法对32个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果 21.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP22基因的突变。PCR-SSCP检测到10个家系有异常泳带，经PCR测序证实有5个为多态；另5个为与疾病相关的致病的点突变，即4个Cx32 和1个MPZ基因的点突变。PCR-双酶切诊断了2个包含PMP22基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。 PCR-DGGE仅1个家系患者有异常泳带，该结果也可经PCR-SSCP方法检出。结论 PCR-SSCP和PCR-双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP22基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法，而PCR-DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想，点突变应经DNA测序证实。
友情链接