期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变位点的检测
许二赫；贾建平；孙文君
关键词：阿尔茨海默病, 遗传性疾病
摘要：目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病中的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)及DNA直接测序技术检测技术,对130人的阿尔茨海默病(AD)家系和50例正常对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5外显子进行了检测.结果在早老素基因的第5外显子上发现除5例AD患者外,还有4例家系内正常人(Ⅳ-30、37、41、43)PCR-SSCP出现泳动异常.DHPLC检测进一步验证以上9例均表现双峰,提示可能有突变存在.DNA序列分析表明,这9例的早老素-1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使氨基酸由丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly); 第4外显子未发现突变.家系内其他人及正常对照组的PS1基因第4、5外显子经以上检测均未发现异常.结论 PS1基因第5外显子的突变点可能为中国FAD患者早老素基因突变位点之一.
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