期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国人群中HIV-1辅助受体CCR5基因新突变位点及CCR5-894C缺失基因多态性分析
刘明旭；王福生；洪卫国；王波；金磊；雷周云；侯静
关键词：HIV-1, 受体, CCR5, 多态性, 限制性片段长度, 基因
摘要：目的研究中国人群HIV-1辅助受体CCR5基因编码区新的单核苷酸多态性(SNP)位点;分析CCR5-894C缺失等位基因在中国普通人群和HIV-1高危人群中的分布特点和相关意义.方法针对CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物对45例汉族人样本进行PCR产物直接测序,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点.采用错配PCR-RFLP法对中国汉族、蒙族、藏族普通人群,性传播疾病和静脉吸毒高危人群及HIV-1携带者,共627份样品进行了CCR5-894C缺失等位基因分型.结果在45例汉族人CCR5基因编码区共发现6个SNP位点,4个(184A→G、503G→T、668G→A、999G→T)引起氨基酸改变,两个无义突变;此外还发现1个单碱基缺失(894C缺失),引起移码突变和提前终止.其中184A→G、503G→T、999G→T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,它们的等位基因频率分别为1.11%,21.1%和10.0%;其中503G→T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡.汉、藏、蒙等民族的普通人群CCR5-894C缺失等位基因频率为1.11%、0.53%和0.在汉族HIV-1性传播、静脉吸毒传播的高危人群中,HIV-1阳性个体和阴性个体间CCR5-894C缺失等位基因频率差异无显著意义,与汉族普通人群比较差异也无显著意义.结论中国人CCR5基因的SNP位点有自己的特点,共发现4个引起氨基酸改变的SNP位点(其中3个为首次发现),1个引起移码突变的单碱基缺失.汉族人群中存在CCR5-894C缺失突变,但突变频率很低.这些SNP和缺失突变对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究.
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