期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性凝血因子XIII缺陷症分子机制的研究
段宝华；王鸿利；王学锋；胡翊群；储海燕；王红；尹俊；郭雪梅；傅启华；武文漫；丁秋兰；方怡；王文斌；周荣福；康文英；谢爽；王振义
关键词：因子XIII, 基因突变
摘要：目的研究两种遗传性凝血因子(FXIII) A基因的缺陷(FXIIIA Arg77→Cys,Ser413→Trp)以了解其致病的分子机制.方法构建正常人FXIIIA重组表达质粒(wt-PCI/FXIIIA),通过定点突变获得上述2种突变的FXIIIA重组表达质粒(mut-PCI/FXIIIA),并分别将它们转染到COS7细胞表达,PCR、RT-PCR和Western 印迹检测转染细胞中人FXIIIA的 DNA水平、RNA水平及其蛋白质的表达量.用脉冲追踪试验追踪人FXIIIA蛋白在细胞内的变化.通过生物素化戊胺的掺入检测细胞内、外人FXIIIA的活性.结果 wt-PCI/FXIIIA和mut-PCI/FXIIIA稳定转染的COS7细胞内FXIIIA在RNA水平表达量相同;而两种mut-PCI/FXIIIA转染的细胞内未检测到人FXIIIA蛋白质,且蛋白活性Ser413→Trp突变者仅为正常的8.7%,Arg77→Cys突变者则为0%.用脉冲追踪法显示正常FXIIIA蛋白质各时间点含量无减少,而两种突变的人FXIIIA在0.5 h和1 h虽存在,但很快消失.结论两种FXIIIA基因突变导致FXIIIA在细胞内不稳定,迅速被降解,从而FXIIIA蛋白量减少和活性丧失.
友情链接