期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白质C缺陷症
周荣富；王鸿利；傅启华；王文斌；武文漫；丁秋兰；谢爽；胡翊群；王学锋；王振义
关键词：蛋白质C, 基因, 突变, 血栓形成
摘要：目的对一个遗传性I型蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测.方法分别用ELISA和发色底物法测定血浆蛋白C活性和抗原.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子2序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者的蛋白C活性和抗原分别为26%和1.43 g/L.先证者表现为PC基因外显子3区杂合错义突变C5498T,引起Arg15→Trp.在基因启动子区存在2405C/T、2418A/G、2583A/T多态性.结论该突变导致遗传性I型PC缺陷症.
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