期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
低龄大肠癌患者MSH2和MLH1基因的变异分析
王亚平；张军妮；李金田；周建农；张晓梅；朱明
关键词：结肠直肠肿瘤, 发病年龄, 基因, 突变
摘要：目的探讨错配修复基因MSH2、MLH1功能和结构改变在低龄大肠癌患者发病中的作用.方法配对提取42例低龄(<50岁)大肠癌患者的正常细胞和肿瘤细胞DNA,在错配修复基因功能状态分析的基础上,对伴有微卫星DNA不稳定(MSI+)患者,应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)、DNA序列分析技术及定量多重PCR技术系统分析MSH2、MLH1基因的微小突变和大片段DNA缺失.结果 22/42(52.4%)的患者肿瘤细胞检出MSI+,其中10/42为高度不稳定(MSI+-H),12/42 低度不稳定(MSI+-L).对MSI+患者的进一步突变分析揭示, 在9例患者存在MSH2、MLH1基因的8个位点遗传性单个碱基的改变,其中3/8为新发现的点突变,5/8为基因的多态位点;在2例存在MSI+-H的肿瘤组织检出MSH2基因大片段DNA(exon 1-6)缺失或MLH1基因的错义突变Met242Ile.结论中国人低龄大肠癌患者中MSH2、MLH1基因的遗传性和体细胞性突变为频发事件.
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