期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究
王柠；吴志英；王朝东；王志强；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肌营养不良症, 面肩肱型, 基因
摘要：目的探讨染色体4q与10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的关系.方法 BglII/BlnI 双酶切、凝胶电泳分离50名正常对照及45例FSHD患者的基因组DNA,采用p13E-11探针Southern杂交,应用Scion Image软件检测并校正4q-及10q-型杂交片段的信号强度值,计算4q:10q剂量比来判断易位情况,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异.结果 95名检测对象中共检测到4种易位情况,总易位频率为17.89%.对照组中4q→10q型易位和10q→4q型易位均占8.0%;而散发性患者只检测到4q→10q易位,发生频率为43.75%; 家族性患者只检测到10q→4q易位,频率为6.89%.散发性患者4q→10q易位发生频率明显高于对照组(χ2=11.154,P<0.001),而家族性患者10q→4q易位频率与对照组间无差异(χ2=0.012,P>0.5).结论正常人群及FSHD患者均存在4q35区的不稳定性及4q-10q相互易位现象;4q→10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关,与家族型FSHD关系较小;4q-10q的相互作用引起4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q26,可能是导致患者发病的重要因素.
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