期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
发作性睡病患者的人类白细胞抗原易感基因研究
韩芳；陈尔璋；魏海琳；董霄松；李静；李玫；何权瀛；丁东杰
关键词：发作性睡病, 嗜睡, 人白细胞组织相容性抗原, 发作性猝倒
摘要：目的探讨人类白细胞抗原(HLA) Ⅱ抗原基因在发作性睡病患者发病中的作用.方法 31例患者经系统的病史询问、查体及头颅CT,MRI 检查排除了神经系统的其他疾患.均经多次小睡潜伏时间试验(MSLT)测试及应用血清学方法进行HLADR2 测定;21例经特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA DR及 HLA DQ基因型.结果 31例患者均符合发作性睡病的诊断.均有嗜睡、发作性猝倒,14例诉睡瘫,19例有入睡幻觉.MSLT试验示平均睡眠潜伏期为2.1 min±1.3 min (0.5～6 min).在5次小睡中,30例患者出现异常的快动眼(REM)睡眠,且均大于2次, 平均为4.2次±1次 (2～5次),异常REM睡眠的潜伏期为4.0 min±1.8 min (0.8～7.9 min). 在31例患者中,HLA DR2阳性率为96.8%(30/31).PCR-SSP 测定发现20例HLADR2阳性患者的亚型均为HLADRB* 15,大部分是HLADRB1*1501,但有2例为HLADRB1*1502.HLADQB1*0602的阳性率为86%(18/21).结论 HLA DR2及HLADQw6 是发作性睡病的可能易感基因,但不同于文献报道东方人发作性睡病HLA DR2-HLADQw6 100%阳性的报道.
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