期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
复合杂合性CCN6基因突变致晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的关节软骨病理和分子病因研究
彭依群；廖二元；顾慧敏；魏启幼；周厚德；李剑；谢辉；翟木绪；谭利华；罗湘杭；伍贤平；胡平安；倪江东；苏欣；蒋谊；戴如春；郭丽娟；袁凌青；王敏；王平芳；刘石平；杨雅；王成；隋国良；方团育
关键词：脊柱疾病, 骨疾病, 代谢性, 突变, 磁共振成像, 病理学
摘要：目的观察晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)患者的X线及磁共振成像特点、关节软骨病理特点, 筛查CCN6基因突变位点,探讨SEDT-PA的发病机制.方法应用放射学、磁共振成像方法分析汉族家系中两例SEDT-PA患者骨骼及软骨等结构特点;应用HE和甲苯胺蓝染色法对关节软骨进行组织病理学特点观察;用电子显微镜观察关节软骨组织和细胞的超微结构;设计引物对CCN6基因外显子进行扩增和测序分析;应用突变CCN6蛋白质三维结构预测等方法研究SEDT-PA的发病机制.结果病理检查发现汉族家系中一例SEDT-PA关节软骨细胞增生活跃伴成熟障碍,而基质胶原纤维大小和密度明显下降.突变筛查提示两患者在CCN6基因8号外显子存在两种突变类型,其中的替换突变(1000T→C,Ser334Pro)来自父方;而缺失突变(840delT)来自母方,导致其编码的氨基酸序列移码突变,在下游31个氨基酸残基后提前出现终止密码子,导致蛋白质被截短43个氨基酸残基.蛋白质三维结构预测结果显示840delT截短突变蛋白质与野生型蛋白质相比,从信号肽至第一个结构域(IGFBP)起始的24个氨基酸残基区域由一个单一环变成两个小的交叉环,而且伴C末端明显缩短,而Ser334Pro蛋白质仅有C末端的延伸方向与野生型蛋白质相反,其余结构无明显改变;家系研究发现还有4个成员携带有1000 T→C突变位点.结论 SEDT-PA患者关节软骨细胞和细胞外基质的结构和功能明显异常.CCN6基因的840delT突变是导致SEDT-PA发病的关键性分子病因,而携带有1000 T→C对该疾病的发生可能起着诱因的作用.
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