期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
石蜡包埋软组织肉瘤中融合基因表达的检测及其诊断学价值
李锋；李新霞；常彬；庞丽娟；杨江华；胡文浩；陆天才；李洪安；王坚；陆红芬；孙孟红；施达仁
关键词：软组织肉瘤, 融合基因, 逆转录聚合酶链反应, 诊断, 石蜡包埋组织
摘要：目的探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义.方法运用一步法RT-PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤,包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、25例尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(ES/pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤(ASPS)、3例平滑肌肉瘤(LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤(MFH)、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1/SSX2-SYT、PAX3/PAX7-FKHR、EWS-FLI1、COL1A1-PDGFB、ASPL-TFE3的表达.结果 30例滑膜肉瘤中,28例(93.3%)检出SYT-SSX融合基因的表达,其中14例表达SYT-SSX1,9例表达SYT-SSX2; 6例腺泡型RMS 4例表达PAX3/PAX7-FKHR,其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX-FKHR表达;80%(20/25)的ES/pPNET中表达EWS-FLI1或EWS-ERG;12例DFSP中8例(67%)检出COL1A1-PDGFB融合基因的表达,14例ASPS中10例(71%)检出融合基因ASPL-TFE3的表达.3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达.结论软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段.
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