期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
高嗜酸性粒细胞综合征FIP1L1-PDGFRA融合基因和转录活化因子5蛋白检测
张广森；李斌；裴敏飞；戴崇文；郑文莉；申建凯
关键词：嗜酸粒细胞增多综合征, FIPILI-PDGFRA, 基因融合, 转录因子
摘要：目的确定高嗜酸性粒细胞综合征(HES)患者是否存在FIP1L1-PDGFRA融合基因,分析该融合基因与HES临床表型之间的关系;观察并揭示信号转导及转录活化因子5(STAT5)在HES患者粒细胞中的表达及意义.方法 HES根据Chusid标准诊断,抽提患者粒细胞总RNA并逆转录为cDNA,再用筑巢式聚合酶链反应扩增目的基因;对阳性PCR产物进行直接核苷酸测序;用Western印迹技术对HES患者粒细胞中的STAT5进行检测.结果 4例HES中的3例存在异常的FIP1L1-PDGFRA融合基因,融合基因在PDGFRA基因上的断裂点均位于12号外显子;而在FIP1L1基因上的断点易变,分别位于8a号外显子,8a号内含子和8号外显子.具有FIP1L1重排者似乎容易出现心脏受累并发症.有FIP1L1-PDGFRA融合基因的3例HES患者STAT5的表达显著上调,而1例FIP1L1-PDGFRA阴性者则无STAT5表达.结论 FIP1L1-PDGFRA融合基因对于HES具有普遍性意义,FIP1L1-PDGFRA基因鉴定不仅可作为HES诊断的分子标志和格列卫治疗的分子靶标;而且,其下游信号--STAT5激活这一事实证实了HES是一种造血系统恶性克隆性疾病.
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