期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
肥厚型心肌病肌钙蛋白T基因突变的研究
安丰双；张运；李大庆；杨兴胜；李莉；张澄；颜默磊；王燕；安贵鹏
关键词：心肌病, 肥大性, 肌钙蛋白T, 突变, 基因
摘要：目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者基因突变的发生情况并对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法对71例HCM先证者及100名正常对照的聚合酶链反应扩增产物行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T(TNNT2)基因第8、9、10、11、16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果在1例患者TNNT2基因的第9外显子上发现了一个新的错义突变位点124A>C(K124N).由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.该患者38岁起出现临床症状,超声表现为室间隔中度肥厚,家族中无心源性猝死发作史.结论肌钙蛋白T的尾端对于其连接功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.证实了该病具有异质性遗传的特点.
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