期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨
张冬梅；周智广；翁建平；李莉蓉；邓昊；张弛；金萍；黄干；彭健；修玲玲；王建平；杨琳
关键词：糖尿病, 胰岛素依赖型, 自身免疫, 基因突变
摘要：目的从自身免疫和分子遗传学两个角度,探讨常见胰岛自身抗体阴性的1型糖尿病患者的病因.方法对33例GAD-Ab、IA2-Ab、IAA及TGA、TPO-Ab等自身抗体检测均为阴性的、以自发酮症起病的糖尿病患者进行少见型胰岛自身抗体--羧基肽酶H抗体(CPH-Ab)、SOX13(ICA12)抗体以及MODY3(HNF-1α)、MODY6(NeuroD1/Beta2)和线粒体基因突变的检测.CPH-Ab及SOX13抗体以放射配体法测定,MODY3、MODY6基因突变的检测采用PCR-SSCP-测序法,线粒体基因突变的检测采用PCR-RFLP法.结果33例患者中,发现2例为SOX13抗体阳性,而未发现CPH-Ab阳性病例.基因突变检测发现1例为HNF-1αR321H(CGC→CAC)突变,1例为线粒体ND1mt3316C→A突变.结论自身免疫和单基因突变(如HNF-1α、线粒体基因突变)是部分常见型胰岛自身抗体阴性1型糖尿病患者的病因;诊断特发性1型糖尿病需进一步排除自身免疫及MODY和线粒体糖尿病.
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