期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究
王朝霞；吕鹤；张英；卜定方；牛小媛；张茁；黄一宁；袁云
关键词：脑动脉疾病, 遗传学, 基因, 突变
摘要：目的报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点.方法对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查.结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268 C→T突变,先证者2为外显子3的322 C→T突变,先证者3为外显子3的328 C→T突变,先证者4为外显子11的1819 C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C 4个位点氨基酸的替换.其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道.在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变.结论这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现.
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