期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
原发性开角型青光眼视神经病变诱导反应蛋白基因突变的研究
陈建华；徐亮；李杨；董冰
关键词：青光眼, 开角型, 基因, 突变
摘要：目的研究原发性开角型青光眼(POAG)散发病例视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因突变情况,以及OPTN基因突变与开角型青光眼临床表型的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增118例原发性开角型青光眼和150例无青光眼对照组全基因组DNA,用单核苷酸构象多态性(SSCP)分析OPTN基因编码区域13个外显子序列和非编码区改变.SSCP异常者进行双向测序.结果共发现11个序列的改变,其中6个序列的改变已有报道(T34T、T49T、M98K、IVS6-5C→T、IVS6-10G→A、和R545Q),5个为新序列改变(IVS6-9C→T、IVS6-14G→A、IVS7+36G→A、IVS8-51T→C和K435R).K435R序列的改变在1例患者中发现;IVS6-9C→T和IVS6-14G→A在1例无青光眼对照组发现.具有IVS6-5C→T序列改变在患者组和对照组比较差异有显著意义(P＜0.001);具有IVS6-10G→A序列改变的患者组和对照组比较差异有显著意义(P=0.01).结论推测OPTN基因单核苷酸多态性可能与我国POAG的发病有关.
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