期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性非息肉病性结直肠癌患者的临床特点及hMSH2与hMLH1种系突变的筛查
刘善润；王振军；赵博；万远廉；黄莚庭
关键词：结肠直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, 突变, 多项筛查, 变性高效液相色谱分析
摘要：目的分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,然后对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果 126例患者共诊断170例次恶性肿瘤(23例患有多原发癌).98例(77.8%)的患者患有结直肠癌,且发病年龄早(平均45.9岁),右侧癌多见.共在12个家系中发现8种hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中hMSH2基因的第3个外显子的无义突变即G204X是发现的首例我国蒙古族家系错配修复(MMR)基因突变.结论 HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群.DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法.在我国hMLH1基因尤其是其前九个外显子的突变较hMSH2基因的突变更常见.
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