期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
运用单管多重聚合酶链反应检测海南黎族人群中三种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因
刘敬忠；欧采莹；王立荣；肖白；黄莉嘉；周艳；陈历昌
关键词：α地中海贫血, 聚合酶链反应, 珠蛋白, 基因, 诊断
摘要：目的建立单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中3种常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因(α-地中海贫血基因,简称α-地贫基因).方法在研究成功检测3种α-地贫基因,即--SEA、-α3.7、-α4.2的3个PCR反应的基础上,建立并优化单管mPCR反应的条件,检测了40例已知基因型的α-地贫患者基因,并筛查、诊断了116份海南黎族人血标本.结果运用新建立的单管mPCR检测40例α-地贫患者DNA,所得基因型与运用3个分别的PCR技术及Southern印迹杂交技术所得到的结果一致.在116份海南黎族人中,检出-α3.7和-α4.2缺失型基因的携带频率高达38.0%,且-α4.2稍高于-α3.7.但在该组标本中没测到--SEA.结论单管mPCR技术准确率及灵敏度都很高,且简便易行.海南黎族人群-α3.7和-α4.2携带频率居国内高.
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