期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点
荆志成；陆立鹤；邹玉宝；尤世杰；韩志岩；张芊；杨跃进；惠汝太；程显声
关键词：高血压, 肺性, DNA突变分析
摘要：目的阐明家族性原发性肺动脉高压(PPH)的临床与遗传学特点.方法对河南省驻马店地区1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查.采集所有家系成员外周血并提取DNA,设计BMPR2基因外显子1-13含侧翼内含子序列引物,对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物纯化后测序,与正常BMPR2基因序列比较.以100名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照.结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共3人患有重度肺动脉高压,肺源性心脏病,心脏扩大,心功能Ⅲ级.其中以先证者病情为严重,35岁时发病.先证者之母于42岁发病,43岁去世;而先证者之女13岁即已发病.先证者其他家系成员临床检查未见异常.测序证实先证者等3例患者的BMPR2基因11号外显子的第491位密码子发生C→T转换,导致该位置编码的精氨酸(R)变为色氨酸(W),而其他家系成员没有发现此突变.对照组未见临床及遗传学检查的异常.结论 BMPR2基因的R491W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生,提示与白种人一样,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因.此突变表型在本家系中表现出症状严重,外显率高的特征,且没有健康携带者,并有发病年龄逐渐提前的趋势.
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