期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症ALK1基因突变鉴定及血浆凝血酶调节蛋白表达
张广森；彭宏凌；易彦；谢鼎华；贺湘波
关键词：毛细血管扩张, 遗传性出血性, 基因, 突变, 凝血酶调节蛋白
摘要：目的分析和确定遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床表型.寻找鉴定HHT家系致病基因ALK1基因突变位点,建立HHT的基因诊断方法.方法用鼻内镜直视并动态摄影观察先证者鼻腔黏膜扩张的毛细血管,并进行遗传史的家系调查;用聚合酶链反应(PCR)扩增先证者ALK1基因3、7、8号外显子,并进行PCR产物核苷酸测序.确定突变位点后,扩增2例正常人及HHT家系成员(4例)的对应基因区域并行核苷酸序列分析.用Western印迹技术对先证者及家系成员血浆中凝血酶调节蛋白(TM)进行检测,并对Western印迹结果进行灰度扫描,以半定量TM水平.结果该家系5名成员中,除无血缘关系的先证者弟媳外,其余4例均有不同程度的鼻出血或其他部位出血史;先证者及其父亲分别有明显的鼻黏膜或手指皮肤的毛细血管扩张;基因筛查结果显示:先证者,先证者弟弟及其父亲均在ALK1基因8号外显子第1231位核苷酸存在C→T突变(CGG→TGG),而先证者弟媳和侄儿未检测到1231位核苷酸的C→T变异,正常人不存在该位点的核苷酸变异.Western印迹技术分析血浆TM表达显示分子量在56 000处,2例正常对照,与3例HHT患者灰度扫描平均值分别为218.3和174.1;在28 000处,2例正常对照,与3例HHT患者灰度扫描平均值分别为222.0和145.1,HHT患者血浆中TM蛋白含量明显低于正常人.结论在中国的Ⅱ型HHT患者存在ALK1基因突变,突变位点位于8号外显子C1231T.HHT患者血浆中TM水平有降低趋势,其意义及机制尚待进一步确定.
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