期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
上海地区早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变分析
宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
关键词：乳腺肿瘤, 基因, BRCA1, 突变
摘要：目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族史.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实.结果在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括两个移码突变(3449insA, 5587-1del8)和两个拼接点突变(IVS17-1G>T, IVS21+1G>C).BRCA2基因的两个致病突变位点都很接近位于11号外显子上;其中的1个致病突变位点为移码突变(5950delCT),另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点.另外,共发现有12个新的SNP位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上.在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA2基因(4%)高;BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%.结论新发现的4个BRCA1基因的致病突变位点和一个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;本研究为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式.
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