期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
颅内海绵状血管畸形CCM1基因突变的分析
谢嵘；陈衔城；樊永峰；夏鹰；高亮；李晓牧
关键词：中枢系统血管畸形, 基因, 突变
摘要：目的探讨颅内海绵状血管畸形(ICM)患者CCM1基因突变的情况. 方法收集经手术病理证实的ICM患者25例,均为汉族,其中家族性ICM 7例.以30例正常健康人作为对照组.抽取两组对象的静脉血,提取基因组DNA、PCR,扩增CCM1基因8、9、11、12、13、15、16、17、18号外显子及部分两侧相邻的内含子、DNA测序,结果与GenBank比较. 结果 ICM患者中有11例被检测出7个新的CCM1基因突变,突变率为44%(11/25).其中错义突变3个: 12号外显子,1160A→C(Q387P)、1172C→T(S391F);13号外显子,1405A→C(N469H),插入突变2个: 8号外显子,704insT(K246stop);18号外显子,2138insG(T733stop),内含子突变1个:IVS12-4C→T,同义突变1个:17号外显子,1875C→T(F625F).除了1875C→T的同义突变可能为基因多态性以外,其他被发现的CCM1基因突变均导致编码KRIT蛋白的变化.对照组的CCM1基因未检测出异常.家族性ICM的CCM1基因突变率高于散发性ICM,两者比较差异有统计学意义(P<0.05). 结论国人ICM患者同样存在CCM1基因的突变,导致编码的KRIT1蛋白功能改变或缺失,这与ICM发病相关,是ICM发病的遗传学基础.
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