期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良
关键词：造血干细胞移植, 细胞移植治疗, 儿童, 连锁, 肾上腺脑白质营养不良, 隐性遗传性疾病, 遗传病, 患儿, 治疗手段, 随访观察, 神经系统, 临床观察, 家系遗传, 疾病筛查, 发育评估, 病情稳定, 北京大学, 血液科, 外遗传, 实验室
摘要：遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点,但是,目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段.X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植(HCT)治疗.2例患儿均经过临床和实验室家系遗传疾病筛查确诊为早期X-ALD,均采用父亲HCT治疗后,其中1例患儿已随访近1年,通过定期神经系统及生长发育评估等临床观察,确定移植治疗后病情稳定.另一例还在随访观察中.
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