期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析
王丹艺；范宝剑；陈伟民；谭霭仙；蒋蔚宜；林顺潮；彭智培
关键词：视网膜变性, 基因, 突变
摘要：目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用.方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和 RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测.对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析.运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和 RP1基因对RP的作用.结果 RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%.RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性.多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因 IVS4-23G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用.结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和 RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低.除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性.部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在.
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