期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响
杨再兴；王皓；高春芳；徐玲玲；赵文静
关键词：转化生长因子β, 肝硬化, 基因, 多态现象(遗传学), 肝炎病毒, 乙型
摘要：目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响.方法分别应用聚合酶链反应-扩增难控性突变系统(PCR-ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUN Ver2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽.结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440).把肝硬化患者按Child-Pugh分级分为A、B、C 3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义.肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组.在对照组中,血浆TGFβ1浓度在-509位点两种基因型之间差异无统计学意义.在肝硬化组中,-509CC基因型者血浆TGFβ1浓度[(25±12) μg/L]显著高于TT基因型者[(8+4) μg/L];codon10位点各种基因型血浆TGFβ1浓度在对照组和肝硬化组中差异均无统计学意义.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型者C-T血浆TGFβ1浓度[(21±9) μg/L]明显高于其他人[(11±4) μg/L],且该单倍型在肝硬化组中的分布频率明显高于对照组.结论 TGFβ1基因-509 C>T多态性与肝硬化的发生没有密切关系,但与肝硬化的进展程度相关,该多态性影响肝硬化患者血浆中TGFβ1的浓度;codon10T>C多态性与肝硬化的发生有明显相关性,而与肝硬化的进展程度无关.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型C-T影响TGFβ1的血浆浓度,并且与肝硬化的发生有关.
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