期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新生儿非综合征型听力损失GJB2基因的突变分析
史桂芝；宫露霞；聂文英；林倩；相丽丽；徐小虎；戚以胜
关键词：新生儿筛查, 听力检查, 突变, 基因
摘要：目的探讨新生儿听力筛查确诊的听力损失与GJB2基因突变的关系.方法应用耳声发射及听觉诱发电位等方法确诊先天性双耳重度-极重度非综合征型听力损失患儿20例,采用聚合酶链反应和基因测序等技术检测GJB2基因的编码区序列.50名听力正常人群作对照组.结果3例患儿的基因型为235delC/235delC,占15%;1例为235delC/299-300delAT;1例为235delC/605ins46,605ins46是首次在中国人群中发现的新突变;1例为235delC等位基因携带者.即在所分析的患儿中,5例与GJB2基因突变有关,占25%.235delC等位基因频率对照组为1%,患儿组为22.5%(P<0.01).此外,在耳聋患者和正常人群中尚存在V27I,V37I、E114G、T123N等多态性改变.结论 GJB2基因突变是引起听力损失发生的重要因素;235delC是GJB2基因的主要致病突变位点,同时存在特殊类型的新突变以及较多形式的多态性.
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