期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
17α-羟化酶缺陷症临床及分子遗传学研究
杨明辉；吴新宝；李庭；王满宜
关键词：肾上腺增生, 先天性, 甾类17α-单加氧酶, 股骨颈骨折
摘要：目的 探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法.方法 详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查.采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗.通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础.结果 病史、体检和辅助检查支持17α-羟化酶缺陷症的诊断.对移位的股骨颈骨折在椎管内麻醉下施行闭合复位空心钉内固定术,恢复患肢功能.分子遗传学研究发现该患者为CYP17A1基因纯合突变,第6号外显子6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X.导致形成缺乏酶活性中心的截短蛋白.结论 发生在17α-羟化酶缺陷症患者的股骨颈骨折可以通过手术治疗恢复患肢功能.CYP17A1基因第6号外显子TAC329AA突变在我国有一定的种族特异性.
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