期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基因芯片筛查糖尿病线粒体基因突变
刘松梅；周新；郑芳；李霞；秦汉；张红梅；李东
关键词：糖尿病, DNA, 线粒体, 突变
摘要：目的 建立一种快速、准确的高通量检测线粒体DNA突变的基因芯片技术,并探讨这些突变与糖尿病的关系.方法 以尼龙膜为介质,通过紫外交联固定28个待测突变位点的野生型和突变型探针,并采用该基因芯片对200例2型糖尿病患者和210名健康对照的线粒体tRNA leu(UUR)基因及ND1基因进行筛查,DNA测序进一步确证突变位点,Mfold和Antheprot软件预测变异型基因及蛋白质二级结构.结果成功研制可检测28个突变位点的线粒体DNA芯片,在糖尿病组检出tRNA leu(UUR)基因T3 290C突变2例(1.0%),ND1基因突变23例:G3 316 A突变6例(3.0%)、T3 394C突变5例(2.5%)、A4 164G突变8例(4.0%),T4216C突变2例(1.0%),T3593C(0.5%)和A3 606G突变各1例(0.5%);对照组检出G3 316A突变1例(0.5%)、A4 164G突变5例(2.4%).这些突变位点的测序结果与基因芯片检测结果一致.两组间仅T3 394 C突变率差异有统计学意义(P=0.027).G3316A突变导致丙氨酸→苏氨酸,T3 394C突变导致酪氨酸→组氨酸,T3 593C突变导致缬氨酸→丙氨酸,T4 216C突变导致酪氨酸→组氨酸,A3 606G和A4 164G突变分别为亮氨酸和蛋氨酸的无意义突变,前4种突变型的ND1蛋白二级结构不同于野生型.结论 线粒体DNA芯片是一种快速可靠的高通量基因突变检测方法,ND1基因T3 394 C突变可能参与了线粒体基因缺陷型糖尿病的发病.
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