期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究
宋兴旺；唐北沙；江泓；沈潞；杨茜；廖书胜；李清华；梁晓春；汤建光
关键词：脊髓小脑共济失调, 三核苷酸重复扩增, 连锁(遗传学)
摘要：目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征.方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCA7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析.结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1.6%,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38～71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6～15次.其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显.对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点大LOD值为2.82(θ=0.00).结论SCA7是少见的SCA亚型.SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7小的病理性扩增.
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