期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性热性惊厥相关基因的研究
马祎楠；陈志越；邹丽萍；方方；王立文；宋福英；戚豫
关键词：家族性热性惊厥, 候选基因, 微卫星标记, 遗传倾向, 区域, 连锁分析, 基因功能, 基因定位, 发病机制, 大小范围, 中国人, 外显子, 应用, 选择, 扩增, 课题, 家系, 技术, 儿科, 癫痫
摘要：家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向[1].本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析,发现FC与19 p13.3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11.7 cm大小范围内[2].在这一区域内,根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNK1G2基因作为候选基因,应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序,寻找突变.
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