期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国人群迟发性耳聋家系及散发病例凝血因子C同源物基因突变分析
孙勍；杨淑芝；康东洋；张昕；曹菊阳；刘新；戴朴；袁慧军；韩东一
关键词：聋, 突变, 凝血因子C同源物, vWFA2结构域
摘要：目的 分析中国常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)群体凝血因子C同源物(COCH)基因突变发生率及突变谱.方法 在我国汉族人群中收集26个DFNA家系、19个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系、22例迟发性耳聋散发病例和100例正常对照者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采取PCR扩增后直接测序的方法 进行COCH全序列突变分析.结果 在1个巨大DFNA家系中发现COCH 1625G＞A杂合突变,使原来542位的半胱氨酸突变成酪氨酸(C542Y);在1个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系中发现COCH 1535 T＞C杂合突变,使512位蛋氨酸突变为苏氨酸(M512T).进化保守性分析提示C542、M512在小鼠、牛、鸡和斑马鱼中高度保守.2个家系成员的表现型与基因型共分离.100例正常对照未见COCH突变.结论 COCH M512T和C542Y突变是这2个迟发性耳聋家系患者致聋的分子病因.
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