期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状
袁军辉；胡静
关键词：进行性肌营养不良, 分子生物学技术, muscular dystrophy, 免疫组织化学染色, 聚合酶链反应, 基因水平, 遗传性疾病, 实验室检查, 生物学诊断, 组化染色, 临床症状, 临床表现, 基因测序, 分型诊断, 发病机制, 编码蛋白, 病理表现, 肌萎缩, 肌电图, 骨骼肌
摘要：进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识.由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似,需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应(PCR)或基因测序,在蛋白或基因水平进一步分型诊断.本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下.
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