期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析
于飞；韩东一；戴朴；康东洋；张昕；刘新；朱庆文；袁永一；孙勍；薛丹丹；李梅；刘军；袁慧军；杨伟炎
关键词：GJB2基因, 突变, 非综合征性耳聋
摘要：目的 分析非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础.方法 收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对GJB2基因的序列改变进行统计.结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种.NSHI患者组和对照组之间235delC、299-300 delAT、176del16bp差异有统计学意义(均P《0.01).结论 确定了235delC为中国NSHI人群中GJB2基因常见的突变方式,其次为299-300 delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础.
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