期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
致唐氏综合征胎儿大脑皮质发育异常的HC21基因的筛查和鉴定
郁卫东；梁蓉；杨丽君；尚美；沈浣；关菁；郭静竹
关键词：唐氏综合征, 染色体异常, 基因表达, 染色体, 人, 21对
摘要：目的 通过比较唐氏综合征(DS)和正常胎儿大脑皮质中的基因差别表达模式,初步筛选出与DS大脑皮质发育异常、乃至与智力低下发生密切相关的人类21号染色体基因(HC21),为搭建21三体(T21)智力低下发生的分子网络奠定基础.方法 利用Affymetrix U133A基因芯片分析HC21基因在20周DS和正常胎儿大脑皮质中的差别表达模式,利用半定量RT-PCR和反向Northern印迹杂交对筛选出的HC21基因进行鉴定.结果 Affymetrix U133A芯片含有127个已知的HC21基因,其中在两类大脑皮质中均不表达的有56个.在两类组织中均表达的71个HC21基因中,表达上调1.4倍以上的HC21基因有27个,表达下调1.5倍以上的有两个.对99个HC21基因所进行的半定量RT-PCR和/或反向Northern印迹杂交分析也得到了一致的结果.结论 在DS和正常胎儿脑组织中差别表达的HC21基因可能就是造成DS脑组织结构和功能发育异常的根本原因,也是引发智力低下的重要的候选基因,对这些基因分子作用通路的深入研究是全面揭示DS胎儿大脑皮质发育异常乃至智力低下发生分子机制的基础.
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