期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
上海地区脑梗死患者肝脂酶基因启动子4个位点的连锁不平衡分析
傅毅；倪培华；应雅韵；刘建荣；宋永建；辛晓瑜；郭正良；陈生弟
关键词：脑梗死, 肝脂酶, 单核苷酸多态性, 单倍型, 连锁不平衡
摘要：目的 探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G/A、514C/T、710T/C和763A/G基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组(133例)和健康对照组(112名)进行肝脂酶基因多态性分析.结果 与健康对照组相比,脑梗死组的-250G/A、-514C/T基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P＜0.05);与健康对照组相比,脑梗死组的-710T/C、-763A/G基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(均P＞0.05).同时配对连锁不平衡检验表明,-250G/A与-514C/T、-710T/C、-763A/G之间,-514C/T与-710T/C、-763A/G之间,以及-710T/C与-763A/G之间均存在强连锁不平衡.另外,等位基因-250G与-514C、-710C、-763G以及-514C与-710C、-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显低于在对照组的出现率;等位基因-250A与-514T、-710T、-710C、-763G,-514T与-710C、-763G以及-710T与-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显高于在对照组的出现率.结论 上海地区脑梗死患者肝脂酶基因4个SNP位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型GC、GG以及CC可能降低脑梗死的发病率,而单倍型AT、AC、AG、TC以及TG可能提高脑梗死的发病率.
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