期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究
张苏江；李伟达；宋君红；徐卫；仇红霞；李建勇
关键词：JAK2, 骨髓增殖性疾病, 突变, 等位基因, 聚合酶链反应
摘要：目的 研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者Janus激酶2(JAK2)V617F点突变,探讨其临床应用意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组DNA的JAK2 V617F点突变.结果 74例BCR/ABL阴性MPD患者中共发现38例存在JAK2 V617F突变(51.4%),分别为16例PV,18例ET,3例IMF,1例HES.对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致.JAK2 V617F突变阳性ET患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组.结论 JAK2 V617F突变为BCR/ABL阴性MPD患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响.
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