期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断
陈萍；李慕军；李敏清；李树全；周林英；林伟雄
关键词：α地中海贫血, 产前诊断, 孕妇血浆, 胎儿DNA
摘要：目的 检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照.结果 10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因.有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致.结论 应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿.
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