期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌患者的队列研究
金黑鹰；丁义江；刘秀芳；杨柏林；赖仁胜；倪敏；葛永盛
关键词：结肠直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, 诊断, 队列研究
摘要：目的 研究修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的价值及在结直肠癌中的构成比.方法 对2004年8月至2005年12月进行手术治疗的连续110例患者建立队列、多重荧光聚合酶链反应方法检测肿瘤的微卫星不稳定(MSI)状态,对于MSI结直肠癌患者检测hMSH2、hMLH1和hMSH6基因种系突变.结果 110例患者中共检出MSI结直肠癌患者23例(20.9%).在23例MSI结直肠癌患者中,共发现病理性突变7个(30.4%),占所有结直肠癌6.4%;其中hMSH6基因种系突变3个,hMSH2基因突变3个,hMLH1基因突变1个.结论 以修订Bethesda标准,MSI结直肠癌检出率为20.9%,HNPCC检出率6.4%;在中国人错配修复基因种系突变中hMSH2和hMSH6错义突变比较多见.
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