期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析
任守臣；焉传祝；李茂绪；刘淑萍；吴金玲；赵玉英；李伟；李大年
关键词：肢带型肌营养不良2B型, Miyoshi肌病, dysferlin蛋白, Western印迹
摘要：目的 探讨dysferlinopathy的临床、病理及分子病理特征.方法 对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用Western印迹分析法(WB)测定肌肉组织中dysferlin含量.结果 在39例LGMD和6例MM患者肌肉标本中发现5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy的诊断,其中LGMD 3例,MM 5例.平均发病年龄为18.8岁,2例LGMD患者为同胞兄妹,1例MM患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式.血清CK585～21 280 IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润.结论 dysferlinopathy临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病.应用免疫组化和蛋白印迹方法对dysferlin的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段.
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